Injeksi Gen RPE65 Untuk Memulihkan Penglihatan Penderita Leber’s congenital amaurosis (LCA2)

8 tahun ago kesimpulan 0

(KeSimpulan) Injeksi tunggal DNA menjadi empat mata pada anak yang lahir dengan penyakit yang menyebabkan kebutaan telah memberi mereka cukup penglihatan untuk berjalan tanpa bantuan.

Penelitian, yang diterbitkan hari ini, menegaskan bahwa jika pasien dengan penyakit ini diberikan terapi gen pada awal kehidupan, hasilnya bisa dramatis. Beberapa uji klinis di Amerika Serikat dan Eropa telah menggunakan terapi gen untuk mengobati penyakit yang disebut Leber’s congenital amaurosis (LCA), yang mempengaruhi sekitar 3000 orang di Amerika Serikat. Mereka lahir dengan LCA mulai kehilangan penglihatan pada saat lahir dan sama sekali buta pada usia 40 tahun. Anak lahir dengan satu bentuk LCA2, memiliki cacat gen RPE65 yang membantu sel rangsang cahaya pada retina membuat rhodopsin, pigmen yang diperlukan untuk menyerap cahaya. Tanpa rhodopsin, sel photoreceptor yang secara bertahap mati.

Pada tahun 2001, para peneliti di University of Pennsylvania (Penn) menunjukkan bahwa sebagian mereka dapat mengembalikan penglihatan pada anjing buta dengan cacat ini dengan memasukan salinan RPE65 pada mata mereka. Dua tahun lalu, tim dari Penn memulai studi kecil terapi pada manusia dengan kolaborasi Children’s Hospital of Philadelphia. Mereka menyuntikkan virus modifikasi pada setiap mata pasien untuk membawa gen RPE65.

Hasil awal dari percobaan ini dan penelitian serupa di Inggris yang diterbitkan pada bulan April 2008 menunjukkan bahwa empat dari enam orang dewasa muda dengan LCA2 yang menerima pengobatan dapat lebih ringan dan kinerja penglihatan lebih baik. Tapi peneliti Penn mengetahui dari studi pada hewan bahwa anak-anak harus meningkatkan secara lebih karena mereka memiliki jaringan retina lebih utuh daripada orang dewasa. Hasil lengkap penelitian ini dipublikasikan di jurnal The Lancet.

Tim peneliti memperlakukan sebelumnya pada tiga orang dewasa dan selanjutnya pada sembilan pasien, termasuk empat anak-anak usia 8-11. Anak-anak memperoleh kepekaan cahaya lebih banyak daripada orang dewasa, kepekaan cahaya mereka meningkat sebanyak empat kali. Satu pasien, Corey Haas, muncul dalam sebuah video 3 bulan setelah perawatan breezing melalui rintangan dan menghindari benda-benda yang ia tidak dapat melihat dengan mata tertutup sebelum diobati. Corey, 9 tahun, kepada wartawan pada konferensi pers pekan lalu mengatakan bahwa untuk pertama kalinya ia dapat mengenali wajah, bermain bisbol, membaca buku-buku cetak yang besar, dan bersepeda di sekitar lingkungan tempat tinggalnya.

Studi LCA2 ini adalah keberhasilan yang langka untuk bidang terapi gen, seperti halnya gangguan kekebalan tubuh pada anak-anak. Dan mereka harus membuka jalan untuk mengobati lebih banyak gangguan penglihatan. “Ini loncatan yang luar biasa untuk dapat menargetkan penyakit lain,” kata Jean Bennett, peneliti terapi gen dari Penn yang memimpin penelitian, seperti yang dikutip untu Sciencenow. Menunjukkan bahwa terapi gen LCA2 bekerja paling baik pada anak-anak adalah “langkah besar” untuk Warisan kebutaan, kata ahli genetika Frans Cremers dari Radboud University Nijmegen Medical Center di Belanda, anggota peer-review dari The Lancet. Delapan penyakit penglihatan lain, termasuk retinitis pigmentosa, kini telah dilakukan pada tikus dan siap untuk diuji pada manusia. Tantangannya, akan memperluas uji genetik orang dengan kebutaan sehingga cukup memenuhi syarat untuk menemukan pasien untuk uji klinis kelainan yang jarang terjadi ini.