Mutasi Gen KCNQ Pemicu Epilepsi dan Serangan Jantung Aritmia (arrhythmia)

10 tahun ago kesimpulan 0

(KeSimpulan) Dua masalah medis yang disebabkan oleh salah tembak sinyal-sinyal listrik, epilepsi dan jantung aritmia (arrhythmia), mungkin memiliki penyebab umum molekul, demikian laporan para ilmuwan.

Penelitian menunjukkan pengobatan yang dapat menurunkan kemungkinan anak muda mengalami kejang-kejang. Para ilmuwan, di Baylor College of Medicine di Houston, Texas, sedang mempelajari tikus yang memiliki mutasi pada gen KCNQ, yang membangun saluran ion kalium yang potensial bergerak melewati membran sel. Saluran ini membantu jantung berdetak dengan potensi berulang setelah kontraksi sel-sel otot jantung. Mutasi juga ditemukan pada manusia, menghasilkan protein yang rusak, menyebabkan tidak menentu dan kadang-kadang menyebabkan kematian.

Saluran ion beroperasi hanya dalam otot jantung, tetapi tersirat juga berfungsi dalam jaringan lain. Alica Goldman, seorang ahli saraf, telah menemukan bukti definitif pertama bahwa hubungan sedang bekerja pada neuron tikus. Terutama aktif di daerah otak yang rentan terhadap serangan, para peneliti telah mempublikasikan minggu ini di jurnal Science Translational Medicine. Tim juga memantau tikus mutan dengan EEG dan EKG untuk menentukan bahwa kejang sering disertai irama jantung abnormal. “Ini menarik karena menyediakan petunjuk molekuler pertama” yang mendasari saluran ion kalium epilepsi dan aritmia, kata Jeffrey Noebels, seorang ahli saraf.

Noebels mengatakan salah-tembak oleh sel-sel di otak atau jantung mungkin akan memacu pelepasan hormon stres yang menyebabkan organ lain terputus-putus. Atau aktivitas listrik menyimpang dalam satu organ yang mungkin menyebar ke tempat lain melalui saraf yang menghubungkan mereka. Tapi koneksi yang tepat mungkin akan rumit dibuktikan. Pada tikus, hubungan antara kejang dan aritmia tidak menentu.

“Hubungan masih dipisahkan,” kata Michael Ackerman, seorang ahli jantung pediatrik di Mayo Clinic di Rochester, Minnesota. Ackerman telah mempelajari epilepsi parah dan saluran ion. Pada dasarnya merupakan suatu batu loncatan, “bukti nyata adalah dari tikus kepada manusia,” katanya. Itu berarti menentukan seberapa sering mutasi pada gen KCNQ menyebabkan epilepsi pada manusia.

Namun demikian, penelitian ini memberi poin tersendiri untuk kemungkinan pengobatan pada kasus-kasus yang paling serius dari epilepsi, 10% dari pasien kebanyakan berusia 20-an dan 30-an, cenderung mati tiba-tiba dari kejang. Penelitian sebelumnya pada manusia adalah gagal jantung terlibat dalam banyak serangan kematian (Science, 4 Juli 2008, hal 31). Noebels berharap bahwa pengobatan atas rusak saluran kalium dalam otot jantung, seperti beta-blocker dan alat pacu jantung, jika tidak mencegah kejang, setidaknya mencegah kematian akibat serangan jantung. “Ini adalah pertama kalinya kita dapat mengatakan, dengan baik, jika Anda memiliki epilepsi, kita harus melihat pada jantung anda juga. Dan Anda tidak perlu menunggu bertahun-tahun untuk menterjemahkan ini menjadi pengobatan.” (sciencenow)

Iklan