Screen test mtDNA untuk Diagnosis Gangguan Mitokondrial dengan Cepat dan Mudah

9 tahun ago kesimpulan 0

(KeSimpulan) Tidak lama lagi anda bisa melakukan screen genetik untuk mendeteksi gangguan mitokondrial (mitochondrial) dengan cepat dan komprehensif. Laporan penelitian yang diterbitkan dalam BioMed Central, Genome Medicine, menguraikan tes diagnostik klinis inovatif untuk identifikasi awal dari berbagai gangguan mitokondrial.

Mutasi ke salah satu gen mitokondria atau sejumlah gen nuclear dalam fungsi mitokondria, dapat menyebabkan penyakit yang memiliki gejala yang sangat mirip, membuat mereka sulit untuk mendiagnosa dan mengobati. Peneliti dari Seattle Children’s Research Institute bekerja sama dengan para peneliti dari Genome Sciences and Pediatrics Departments, University of Washington untuk menciptakan alat diagnostik molekuler yang ditargetkan pada layar DNA milik pasien untuk variasi dalam gen 362 yang telah diasosiasikan dengan penyakit atau fungsi mitokondria.

Mereka diuji dengan menggunakan layar tiga sampel DNA. Dua sampel tersebut diambil dari pasien dengan gangguan mitokondria, yang sebelumnya didiagnosis dengan metode tradisional, sementara yang ketiga berasal dari individu yang sehat dipilih dari Coriell Repositories HapMap catalogue of human DNA samples. Para peneliti kemudian menilai dampak potensial dari semua novel mutasi yang terdeteksi. Mereka menemukan bahwa metode baru mampu mengidentifikasi secara akurat mutasi yang mendasari masing-masing kondisi pasien. Banyaknya gen diperiksa kemungkinan untuk meningkatkan sensitivitas identifikasi gen yang sebelumnya tidak dikenal yang bertanggung jawab atas gangguan mitokondria.

“Diagnosis dini dan efektif pada gangguan mitokondrial gangguan adalah penting untuk memungkinkan manajemen yang tepat dan konseling akurat,” kata Jay Shendure dan Sihoun Hahn. “Penyakit mitokondria mempengaruhi 1 pada 5.000 anak-anak, namun diagnosis ini sangat sulit karena jumlah potensi gen yang bertanggung jawab atas gangguan ini. Untuk alasan ini, beberapa pasien mungkin tetap tidak terdiagnosis dan bahkan mati karena penyakit yang tidak diobati,” kata Dr Hahn.

Selain memberikan diagnosis yang akurat, sejumlah besar gen yang digunakan dalam metode ini memungkinkan potensi berbahaya untuk dideteksi mutasi yang tidak boleh dilewatkan, “Studi kami menunjukkan bahwa penggunaan teknologi sekuensing generasi berikutnya memegang janji besar sebagai alat untuk memeriksa gangguan mitokondrial.”